Ακόμα μια κληρονομική ομάδα ασθενειών του αίματος που η επιστήμη σήμερα μπόρεσε
να την περιορίσει.
Στόχος, η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση
της διεθνούς κοινής γνώμης για μία αρρώστια
του αίματος.
Ποια είναι η νόσος Δρεπανοκυττάρωση ? Δρεπανοκυτταρική νόσος ή δρεπανοκυττάρωση ( Sickle cell disease ή SCD ) είναι μια ομάδα ασθενειών του αίματος που συνήθως κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου.
Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι γνωστός ως δρεπανοκυτταρική αναιμία ( sickle cell anaemia ή SCA )
Έχει ως αποτέλεσμα μια ανωμαλία στην πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο την αιμοσφαιρίνη και βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα.
Αυτό οδηγεί σε δύσκαμπτο δρεπανοειδές σχήμα κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες.
Τα προβλήματα στη δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών.
Μπορούν να αναπτυχθούν προβλήματα υγείας, όπως κρίσεις πόνου ( "δρεπανοκυτταρική κρίση ( sickle cell crisis" ) ) αναιμία, δακτυλίτιδα, διόγκωση των χεριών και των ποδιών, βακτηριακές λοιμώξεις και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς γερνάν τα άτομα.
Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έως 60 έτη.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα.
Αυτό το γονίδιο εμφανίζεται στο 11ο χρωμόσωμα.
Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι, ανάλογα με την ακριβή μετάλλαξη σε κάθε γονίδιο αιμοσφαιρίνης.
Μια προσβολή μπορεί να προκληθεί από αλλαγές θερμοκρασίας, άγχος, αφυδάτωση και μεγάλο υψόμετρο.
Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ( sickle cell trait )
Τέτοια άτομα αναφέρονται επίσης ως γενετικοί φορείς ( Genetic carriers )
Η διάγνωση γίνεται με εξετάσεις αίματος και κάποιες χώρες ελέγχουν όλα τα μωρά κατά τη γέννηση για την ασθένεια.
Η διάγνωση είναι επίσης εφικτή κατά την εγκυμοσύνη.
Η φροντίδα για άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να περιλαμβάνει πρόληψη της λοίμωξης με εμβολιασμό και αντιβιοτικά, υψηλή λήψη υγρών, προσθήκη φυλλικού οξέος και παυσίπονα ( pain medication )
Άλλα μέτρα μπορούν να περιλαμβάνουν μετάγγιση αίματος και το φάρμακο υδροξυκαρβαμίδιο ( υδροξυουρία )
Μικρό ποσοστό ατόμων μπορεί να θεραπευτεί με μεταμόσχευση κυττάρων μυελού των οστών.
Έως το 2015, περίπου 4,4 εκατομμύρια πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ 43 επιπλέον εκατομμύρια είναι φορείς δρεπανοκυττάρωσης.
Περίπου το 80% των περιπτώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου πιστεύεται ότι συμβαίνουν στην Υποσαχάρια Αφρική.
Εμφανίζεται επίσης σχετικά συχνά σε τμήματα της Ινδίας, της Αραβίας και μεταξύ ατόμων αφρικανικής προέλευσης που ζουν σε άλλα μέρη του κόσμου.
Το 2015, συνέβησαν 114.800 θάνατοι περίπου.
Η πάθηση πρωτοπεριγράφτηκε στην ιατρική βιβλιογραφία από τον Αμερικανό γιατρό James B. Herrick το 1910.
Το 1949, προσδιορίστηκε η γενετική μετάδοση από τους E. A. Beet και J. V. Neel.
Το 1954, περιγράφηκε η προστατευτική επίπτωση ως προς την ελονοσία των φορέων της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Η 19η Ιουνίου καθιερώθηκε το 2008 από τον ΟΗΕ ως Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρωσης ( World Sickle Cell Day ) κατόπιν πρωτοβουλίας του Παγκοσμίου Οργανισμού Δρεπανοκυττάρωσης ( SCDIO ).
Μπορεί σήμερα η Δρεπανοκυττάρωση να μην θεωρείται όπως παλαιότερα θανατηφόρος, όμως εκ των πραγμάτων υπάρχει και ανήκει σε εκείνες τις ασθένειες που πρέπει να τις ελέγχουμε πριν την διαδικασία της τεκνοποίησης.
Διαβάστε ακόμα:
Τα προβλήματα στη δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών.
Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς γερνάν τα άτομα.
Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έως 60 έτη.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα.
Αυτό το γονίδιο εμφανίζεται στο 11ο χρωμόσωμα.
Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι, ανάλογα με την ακριβή μετάλλαξη σε κάθε γονίδιο αιμοσφαιρίνης.
Μια προσβολή μπορεί να προκληθεί από αλλαγές θερμοκρασίας, άγχος, αφυδάτωση και μεγάλο υψόμετρο.
Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ( sickle cell trait )
Τέτοια άτομα αναφέρονται επίσης ως γενετικοί φορείς ( Genetic carriers )
Η διάγνωση γίνεται με εξετάσεις αίματος και κάποιες χώρες ελέγχουν όλα τα μωρά κατά τη γέννηση για την ασθένεια.
Η διάγνωση είναι επίσης εφικτή κατά την εγκυμοσύνη.
Η φροντίδα για άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να περιλαμβάνει πρόληψη της λοίμωξης με εμβολιασμό και αντιβιοτικά, υψηλή λήψη υγρών, προσθήκη φυλλικού οξέος και παυσίπονα ( pain medication )
Άλλα μέτρα μπορούν να περιλαμβάνουν μετάγγιση αίματος και το φάρμακο υδροξυκαρβαμίδιο ( υδροξυουρία )
Μικρό ποσοστό ατόμων μπορεί να θεραπευτεί με μεταμόσχευση κυττάρων μυελού των οστών.
Έως το 2015, περίπου 4,4 εκατομμύρια πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ 43 επιπλέον εκατομμύρια είναι φορείς δρεπανοκυττάρωσης.
Περίπου το 80% των περιπτώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου πιστεύεται ότι συμβαίνουν στην Υποσαχάρια Αφρική.
Εμφανίζεται επίσης σχετικά συχνά σε τμήματα της Ινδίας, της Αραβίας και μεταξύ ατόμων αφρικανικής προέλευσης που ζουν σε άλλα μέρη του κόσμου.
Το 2015, συνέβησαν 114.800 θάνατοι περίπου.
Η πάθηση πρωτοπεριγράφτηκε στην ιατρική βιβλιογραφία από τον Αμερικανό γιατρό James B. Herrick το 1910.
Το 1949, προσδιορίστηκε η γενετική μετάδοση από τους E. A. Beet και J. V. Neel.
Το 1954, περιγράφηκε η προστατευτική επίπτωση ως προς την ελονοσία των φορέων της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Μπορεί σήμερα η Δρεπανοκυττάρωση να μην θεωρείται όπως παλαιότερα θανατηφόρος, όμως εκ των πραγμάτων υπάρχει και ανήκει σε εκείνες τις ασθένειες που πρέπει να τις ελέγχουμε πριν την διαδικασία της τεκνοποίησης.
Διαβάστε ακόμα:
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου