Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης

Η Κυστική Ίνωση είναι μία ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια.

Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων.

Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.

Αναλυτικά:
Η κυστική ίνωση ( CF ) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων.

Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής.
Η συχνότητα ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών: είναι πολύ μικρότερη στις χώρες της Ασίας και της Αφρικής σε σχέση με το λευκό πληθυσμό της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής, με διακύμανση στο εσωτερικό κάθε χώρας.

Η ακριβής συχνότητα στην Ευρώπη είναι άγνωστη, εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 / 8.000 και 1 / 10.000 άτομα.

Η νόσος είναι χρόνια και γενικά προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση. ( Ειλεός από μηκώνιο )
Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα ( Χρόνια βρογχίτιδα.) το πάγκρεας (Παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα ) και σπανιότερα το έντερο (Κοπρανώδης απόφραξη ) ή το ήπαρ ( Κίρρωση )
Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα (στεατόρροια και / ή δυσκοιλιότητα) και διαταραχές ανάπτυξης.
Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής.

Στους άρρενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό.
Έχουν επίσης αναφερθεί μορφές όψιμης έναρξης, συνήθως ήπιες ή μονοσυμπτωματικές.
Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στο διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών.

Η απουσία της λειτουργικής CFTR στην κυτταρική μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων έχει σαν αποτέλεσμα παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται με κίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων.

Όσον αφορά στο αναπνευστικό σύστημα οι εκκρίσεις αποξηραίνονται, δημιουργούνται βύσματα βλέννης στους βρόγχους που οδηγούν σε στάση, απόφραξη και αναπνευστικές λοιμώξεις.
Η κυστική ίνωση είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και αφορά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (χρωμόσωμα 7) Περισσότεροι από 1250 μεταλλάξεις έχουν αναφερθεί.
Σχεδόν το 70% όλων των περιπτώσεων προκαλούνται από μετάλλαξη στο ΔF508 αλληλόμορφο ( που οδηγεί στην απουσία ενός αμινοξέος από τη θέση ΔF508 της πρωτεΐνης CFTR), με 30 άλλες γνωστές μεταλλάξεις να αντιστοιχούν στο 20% των περιπτώσεων.

Δεν υπάρχει σαφής συσχέτιση μεταξύ γονότυπου και φαινότυπου. Η ύπαρξη πολλών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο ευθύνεται σε μεγάλο βαθμό για την κλινική ετερογένεια της νόσου. Τον φαινότυπο όμως μπορεί να επηρεάσει και πλήθος άλλων παραγόντων όπως γενετικοί (τροποποιητικά γονίδια της νόσου) ή περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol / L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.

Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να προσφέρεται σε ζευγάρια ετεροζυγωτών (προσδιορίζονται με τη γέννηση του πρώτου παιδιού με κυστική ίνωση ή το οικογενειακό ιστορικό).
Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις του αναπνευστικού, την θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας του παγκρέατος και την χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.
Η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί σημαντικά με τις νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες: στη δεκαετία του 1960 η πλειονότητα των ασθενών απεβίωναν πριν τα 5 έτη, ενώ τελευταία ο μέσος όρος ζωής υπερβαίνει τα 35 έτη και το προσδόκιμο ζωής είναι 40 χρόνια.
Η συμπτωματική θεραπεία της νόσου θα πρέπει να βελτιωθεί με την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων (νέα φάρμακα ή γονιδιακή θεραπεία), νεογνικό έλεγχο και διεπιστημονική προσέγγιση.

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.

Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος. Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.

Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού

Φαρμακοποιός 


Διαβάστε ακόμα: 

• Γανοθεραπείας συνέχεια. Αναμφίβολος άξονας για υγεία, ευεξία και ομορφιά.
• Cordyceps sinensis Φάκελος Φαρμακευτικά μανιτάρια !
• Σακχαρώδης διαβήτης και Ganoderma Lucidum
• Αποτοξίνωση. Τελικά είναι αυτό που νομίζεις ?
• Πράσινα φάρμακα. Αυτονόητο το δικαίωμα να ονομάζονται έτσι ?

ΣΧΕΤΙΚΟΙ ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ
· Worldwide Cystic Fibrosis Day
· Cystic Fibrosis Worldwide
· Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο

ΠΗΓΗ : sansimera.gr & Orpanet web site