Η σκληροδερμία ή σκληρόδερμα είναι ένα χρόνιο αυτοάνοσο νόσημα, που προσβάλει όχι μόνο το δέρμα, αλλά και τους μύες, τους τένοντες, τις αρθρώσεις, καθώς και πολλά εσωτερικά όργανα.
Πνεύμονες, καρδιά, γαστρεντερικό σωλήνα, νεφρούς κτλ.
Η παθογένεια της νόσου είναι άγνωστη, αλλά στην εμφάνισή της συμβάλλουν γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Ιστορική διαδρομή
Περιπτώσεις δερματικών ασθενειών παρόμοιες με το σκληρόδερμα έχουν βρεθεί στα γραπτά του Ιπποκράτη (460 - 370 π.Χ.), στον Oribasius (325-403 π.Χ.) και στον Paulus Aegineta (695-690 μ.Χ.).
Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί βέβαια εάν αυτά ήταν πραγματικά παραδείγματα σκληροδέρματος επειδή οι περιγραφές είναι ανακριβείς.
Η πρώτη οριστική περιγραφή της ασθένειας έγινε από τον Carlo Curzio σε μία μονογραφία που εκδόθηκε στην Νάπολη το 1753 και προκάλεσε το ενδιαφέρον Γαλλικών και Αγγλικών κύκλων.
Ο πρώτος ασθενής ήταν μια νέα γυναίκα, 17 ετών, που ονομαζόταν Patrizia Galiera, που εισήχθη στο νοσοκομείο και την ανέλαβε Curzio.
Tα συμπτώματα της όπως περιγράφηκαν περιλάμβαναν σκληρότητα του δέρματος (που διέφεραν σε βαθμό από σημείο σε σημείο), σφιχτότητα γύρω από το στόμα και το λαιμό. Επίσης, παρατηρήθηκε έλλειψη θερμότητας στο δέρμα της, όχι όμως άλλες επιπλοκές σε καρδιά, πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα.
Μεγάλο μέρος της αναφοράς περιλαμβάνει λεπτομέρειες της θεραπείας, που περιλάμβαναν ζεστό γάλα, ατμόλουτρα, και μικρές δόσεις υδραργύρου.
Μετά από 11 μήνες, το δέρμα έγινε μαλακό και ευλύγιστο, και όλες οι φυσικές λειτουργίες αποκαταστάθηκαν.
Οι παρατηρήσεις του Curzio, δημοσιεύτηκαν στα Γαλλικά το 1755 και προκάλεσαν ιδιαίτερο ενδιαφέρον.
Τα δερματολογικά κείμενα του R. William στο Λονδίνο (1808) και του μαθητή του J.L. Albert, στο Παρίσι (1818) αναφέρονται στις σημειώσεις του Curzio.
Μορφές.
Περιορισμένη συστημική σκλήρωση/σκληρόδερμα που περιλαμβάνει δερματικές εκδηλώσεις που επηρεάζουν κυρίως τα χέρια, τους βραχίονες και το πρόσωπο. Ονομαζόταν παλαιότερα σύνδρομο CREST.
Οι επιπλοκές του είναι: υπερασβέστωση, φαινόμενο Raynaud’s, οισοφαγική δυσλειτουργία, σκληροδάκτυλος, τηλεαγγειεκτασίες και πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (1/3 των ασθενών) (1) που είναι και η πιο σοβαρή επιπλοκή για αυτό το είδος του σκληροδέρματος.
To σκληρόδερμα είναι γνωστό και με το ακρωνύμιο CREST που προέρχεται από τα κλινικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε ένα ασθενή με την ασθένεια αυτή.
(R) Φαινόμενο Reynaud:
Παθολογική κατάσταση κατά την οποία τα μικρά αιμοφόρα αγγεία των χεριών και/ή ποδιών αντιδρούν παθολογικά στο κρύο ή άγχος και γίνονται άσπρα αφού σταματήσει η ροή του αίματος, ενώ στη συνέχεια μπλε. Καθώς επιστρέφει η ροή του αίματος γίνονται κόκκινα.
Οι ιστοί μπορούν να υποστούν βλάβες με αποτέλεσμα τη δημιουργία ουλών ή ακόμα και γάγγραινας.
(E) Esophageal dysfunction (δυσλειτουργία οισοφάγου):
Οφείλεται στην έλλειψη φυσιολογικής λειτουργίας των λείων μυών του οισοφάγου.
Το αποτέλεσμα για τον ανώτερο οισοφάγο είναι η δυσκολία κατανάλωσης φαγητού, ενώ για τον κατώτερο χρόνια καούρα ή φλεγμονή.
(S) Sclerodactyly (σκληροδακτυλία):
Παχύ και σφικτό δέρμα στα δάκτυλα, που προκύπτει από τις καταθέσεις κολλαγόνου στα άνω στρώματα του δέρματος.
Ο ασθενής δυσκολεύεται να λυγίσει ή να ισιώσει τα δάκτυλα του.
(T) Telangiectasia (τηλεαγγειεκτασία):
ικρές κόκκινες κηλίδες στα χέρια και το πρόσωπο, που προκαλούνται από τη διόγκωση των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων.
Αν και δεν είναι επώδυνες, μπορούν να δημιουργήσουν αισθητικά προβλήματα.
Δεν είναι απαραίτητο να έχουν και τα πέντε κλινικά συμπτώματα για την διάγνωση.
Διάχυτη συστημική σκλήρωση/σκληρόδερμα που είναι ταχέως εξελισσόμενη και επηρεάζει μια μεγάλη περιοχή του δέρματος καθώς και ένα ή περισσότερα εσωτερικά όργανα, (συχνότερα τους νεφρούς, τον οισοφάγο, την καρδιά και τους πνεύμονες). Αυτή η μορφή σκληροδέρματος είναι αρκετά δυσλειτουργική.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σκληρόδερμα αλλά οι μεμονωμένες επιπλοκές οργάνων που προκαλούνται μπορούν να θεραπευθούν.
Η πρόγνωση είναι γενικά καλή για ασθενείς με περιορισμένη έκταση δερματικών βλαβών που δεν εκδηλώνουν όμως πνευμονικές ή άλλες επιπλοκές.
Αντίθετα, είναι δυσκολότερη για εκείνους με διάχυτες δερματικές εκδηλώσεις.
Ιδιαίτερα επιρρεπείς στην ασθένεια είναι οι άντρες και τα άτομα σε προχωρημένη ηλικία.
Η θνησιμότητα αυξάνεται κυρίως στις πνευμονικές, καρδιακές και ηπατικές επιπλοκές. Στις διάχυτες δερματικές εκδηλώσεις, το 70% των περιπτώσεων φτάνει μέχρι και τα 5 έτη επιβίωσης, ενώ το 55% έως και τα 10 έτη .
Η αιτία εμφάνισης της νόσου είναι, προς το παρόν, άγνωστη.
Το σκληρόδερμα κληρονομείται, αλλά τα γονίδια που σχετίζονται με αυτό δεν έχουν ταυτοποιηθεί.
Επηρεάζει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλα τα όργανα.
Πρώτα, καταστρέφονται τα ενδοθηλιακά αγγεία των αρτηριών και στην συνέχεια τα λεία μυϊκά κύτταρα, με την διαδικασία της απόπτωσης, όπου τελικά αντικαθίστανται από κολλαγόνο και άλλα ινώδη υλικά.
Από τις σοβαρότερες επιπλοκές της νόσου είναι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, η οποία εμφανίζεται σε ασθενείς με σκληρόδερμα σε ποσοστό 8-12% και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου των ασθενών.
Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα 2.500 άτομα πάσχουν από σκληρόδερμα.
Η νόσος συνήθως προσβάλει γυναίκες, ηλικίας 40-60 ετών, ενώ το ποσοστό εμφάνισης είναι τέσσερις γυναίκες προς έναν άνδρα.
Η πρωτοβουλία για την «Παγκόσμια Ημέρα Σκληροδερμίας» (World Scleroderma Day) ανήκει στην Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Σκληροδερμίας (FESCA) και η 29η Ιουνίου επελέγη, λόγω της επετείου του θανάτου του σπουδαίου ελβετού ζωγράφου Πάουλ Κλέε ( 29 Ιουνίου 1940 ) που έπασχε από τη νόσο.
Από ελληνικής πλευράς, στον εορτασμό συμμετέχουν οι επιστήμονες της Ελληνικής Ρευματολογικής Εταιρείας και Επαγγελματικής Ένωσης Ρευματολόγων Ελλάδος (ΕΡΕ - ΕΠΕΡΕ).
Διαβάστε ακόμα:
Περιπτώσεις δερματικών ασθενειών παρόμοιες με το σκληρόδερμα έχουν βρεθεί στα γραπτά του Ιπποκράτη (460 - 370 π.Χ.), στον Oribasius (325-403 π.Χ.) και στον Paulus Aegineta (695-690 μ.Χ.).
Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί βέβαια εάν αυτά ήταν πραγματικά παραδείγματα σκληροδέρματος επειδή οι περιγραφές είναι ανακριβείς.
Η πρώτη οριστική περιγραφή της ασθένειας έγινε από τον Carlo Curzio σε μία μονογραφία που εκδόθηκε στην Νάπολη το 1753 και προκάλεσε το ενδιαφέρον Γαλλικών και Αγγλικών κύκλων.
Ο πρώτος ασθενής ήταν μια νέα γυναίκα, 17 ετών, που ονομαζόταν Patrizia Galiera, που εισήχθη στο νοσοκομείο και την ανέλαβε Curzio.
Tα συμπτώματα της όπως περιγράφηκαν περιλάμβαναν σκληρότητα του δέρματος (που διέφεραν σε βαθμό από σημείο σε σημείο), σφιχτότητα γύρω από το στόμα και το λαιμό. Επίσης, παρατηρήθηκε έλλειψη θερμότητας στο δέρμα της, όχι όμως άλλες επιπλοκές σε καρδιά, πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα.
Μεγάλο μέρος της αναφοράς περιλαμβάνει λεπτομέρειες της θεραπείας, που περιλάμβαναν ζεστό γάλα, ατμόλουτρα, και μικρές δόσεις υδραργύρου.
Μετά από 11 μήνες, το δέρμα έγινε μαλακό και ευλύγιστο, και όλες οι φυσικές λειτουργίες αποκαταστάθηκαν.
Οι παρατηρήσεις του Curzio, δημοσιεύτηκαν στα Γαλλικά το 1755 και προκάλεσαν ιδιαίτερο ενδιαφέρον.
Τα δερματολογικά κείμενα του R. William στο Λονδίνο (1808) και του μαθητή του J.L. Albert, στο Παρίσι (1818) αναφέρονται στις σημειώσεις του Curzio.
Μορφές.
Περιορισμένη συστημική σκλήρωση/σκληρόδερμα που περιλαμβάνει δερματικές εκδηλώσεις που επηρεάζουν κυρίως τα χέρια, τους βραχίονες και το πρόσωπο. Ονομαζόταν παλαιότερα σύνδρομο CREST.
Οι επιπλοκές του είναι: υπερασβέστωση, φαινόμενο Raynaud’s, οισοφαγική δυσλειτουργία, σκληροδάκτυλος, τηλεαγγειεκτασίες και πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (1/3 των ασθενών) (1) που είναι και η πιο σοβαρή επιπλοκή για αυτό το είδος του σκληροδέρματος.
To σκληρόδερμα είναι γνωστό και με το ακρωνύμιο CREST που προέρχεται από τα κλινικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε ένα ασθενή με την ασθένεια αυτή.
(C) Calcinosis (ασβέστωση):
Κατακρήμνιση ασβεστίου στους συνδετικούς ιστούς που ανιχνεύεται με ακτίνες Χ. Συνήθως βρίσκεται στα δάκτυλα, τα χέρια, το πρόσωπο, τον κορμό και στο δέρμα πάνω από τους αγκώνες και τα γόνατα.
Όταν οι καταθέσεις ασβεστίου σπάσουν μέσω του δέρματος, προκύπτουν επώδυνα έλκη.
Κατακρήμνιση ασβεστίου στους συνδετικούς ιστούς που ανιχνεύεται με ακτίνες Χ. Συνήθως βρίσκεται στα δάκτυλα, τα χέρια, το πρόσωπο, τον κορμό και στο δέρμα πάνω από τους αγκώνες και τα γόνατα.
Όταν οι καταθέσεις ασβεστίου σπάσουν μέσω του δέρματος, προκύπτουν επώδυνα έλκη.
(R) Φαινόμενο Reynaud:
Παθολογική κατάσταση κατά την οποία τα μικρά αιμοφόρα αγγεία των χεριών και/ή ποδιών αντιδρούν παθολογικά στο κρύο ή άγχος και γίνονται άσπρα αφού σταματήσει η ροή του αίματος, ενώ στη συνέχεια μπλε. Καθώς επιστρέφει η ροή του αίματος γίνονται κόκκινα.
Οι ιστοί μπορούν να υποστούν βλάβες με αποτέλεσμα τη δημιουργία ουλών ή ακόμα και γάγγραινας.
(E) Esophageal dysfunction (δυσλειτουργία οισοφάγου):
Οφείλεται στην έλλειψη φυσιολογικής λειτουργίας των λείων μυών του οισοφάγου.
Το αποτέλεσμα για τον ανώτερο οισοφάγο είναι η δυσκολία κατανάλωσης φαγητού, ενώ για τον κατώτερο χρόνια καούρα ή φλεγμονή.
(S) Sclerodactyly (σκληροδακτυλία):
Παχύ και σφικτό δέρμα στα δάκτυλα, που προκύπτει από τις καταθέσεις κολλαγόνου στα άνω στρώματα του δέρματος.
Ο ασθενής δυσκολεύεται να λυγίσει ή να ισιώσει τα δάκτυλα του.
(T) Telangiectasia (τηλεαγγειεκτασία):
ικρές κόκκινες κηλίδες στα χέρια και το πρόσωπο, που προκαλούνται από τη διόγκωση των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων.
Αν και δεν είναι επώδυνες, μπορούν να δημιουργήσουν αισθητικά προβλήματα.
Δεν είναι απαραίτητο να έχουν και τα πέντε κλινικά συμπτώματα για την διάγνωση.
Διάχυτη συστημική σκλήρωση/σκληρόδερμα που είναι ταχέως εξελισσόμενη και επηρεάζει μια μεγάλη περιοχή του δέρματος καθώς και ένα ή περισσότερα εσωτερικά όργανα, (συχνότερα τους νεφρούς, τον οισοφάγο, την καρδιά και τους πνεύμονες). Αυτή η μορφή σκληροδέρματος είναι αρκετά δυσλειτουργική.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σκληρόδερμα αλλά οι μεμονωμένες επιπλοκές οργάνων που προκαλούνται μπορούν να θεραπευθούν.
Η πρόγνωση είναι γενικά καλή για ασθενείς με περιορισμένη έκταση δερματικών βλαβών που δεν εκδηλώνουν όμως πνευμονικές ή άλλες επιπλοκές.
Αντίθετα, είναι δυσκολότερη για εκείνους με διάχυτες δερματικές εκδηλώσεις.
Ιδιαίτερα επιρρεπείς στην ασθένεια είναι οι άντρες και τα άτομα σε προχωρημένη ηλικία.
Η θνησιμότητα αυξάνεται κυρίως στις πνευμονικές, καρδιακές και ηπατικές επιπλοκές. Στις διάχυτες δερματικές εκδηλώσεις, το 70% των περιπτώσεων φτάνει μέχρι και τα 5 έτη επιβίωσης, ενώ το 55% έως και τα 10 έτη .
Η Παγκόσμια Ημέρα Σκληροδερμίας εορτάζεται κάθε χρόνο στις 29 Ιουνίου, με σκοπό την ενημέρωση του κοινού για το σκληρόδερμα, ένα σπάνιο, αλλά επίμονο ρευματικό νόσημα.
Το σκληρόδερμα κληρονομείται, αλλά τα γονίδια που σχετίζονται με αυτό δεν έχουν ταυτοποιηθεί.
Επηρεάζει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλα τα όργανα.
Πρώτα, καταστρέφονται τα ενδοθηλιακά αγγεία των αρτηριών και στην συνέχεια τα λεία μυϊκά κύτταρα, με την διαδικασία της απόπτωσης, όπου τελικά αντικαθίστανται από κολλαγόνο και άλλα ινώδη υλικά.
Από τις σοβαρότερες επιπλοκές της νόσου είναι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, η οποία εμφανίζεται σε ασθενείς με σκληρόδερμα σε ποσοστό 8-12% και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου των ασθενών.
Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα 2.500 άτομα πάσχουν από σκληρόδερμα.
Η νόσος συνήθως προσβάλει γυναίκες, ηλικίας 40-60 ετών, ενώ το ποσοστό εμφάνισης είναι τέσσερις γυναίκες προς έναν άνδρα.
Η πρωτοβουλία για την «Παγκόσμια Ημέρα Σκληροδερμίας» (World Scleroderma Day) ανήκει στην Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Σκληροδερμίας (FESCA) και η 29η Ιουνίου επελέγη, λόγω της επετείου του θανάτου του σπουδαίου ελβετού ζωγράφου Πάουλ Κλέε ( 29 Ιουνίου 1940 ) που έπασχε από τη νόσο.
Από ελληνικής πλευράς, στον εορτασμό συμμετέχουν οι επιστήμονες της Ελληνικής Ρευματολογικής Εταιρείας και Επαγγελματικής Ένωσης Ρευματολόγων Ελλάδος (ΕΡΕ - ΕΠΕΡΕ).
Διαβάστε ακόμα:
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου