Μια κληρονομική πάθηση που προσωπικά πιστεύω ότι θα πρέπει να μπει στις προγεννητικές εξετάσεις σε όλους τους μελλοντικούς γονείς.
Αυτό το λέω γιατί υπολογίζεται πως πάνω από 500.000 φορείς υπάρχουν στην Ελλάδα που δυστυχώς δεν το ξέρουν.
Συνεπώς, άθελα τους, το μεταδίδουν στα παιδιά τους που δυστυχώς θα αντιμετωπίσουν μεγάλα και επώδυνα προβλήματα. Αναλυτικά:
Η κυστική ίνωση ( Στα Αγγλικά. cystic fibrosis ) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή.
Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Εξάπλωση:
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους.
Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης ( CFTR ), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη
( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ) η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων ( Ίνωση ) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Συμπτώματα:
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.
Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους, ( Ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών.) διογκωμένη κοιλιά και χρόνια δυσκοιλιότητα.
Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτη, ( Εν προκειμένου τύπου Α ) παγκρεατίτιδα, πρόπτωση του ορθού, Οστεοπόρωση που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και τέλος η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Εδώ θα σταθώ ιδιαίτερα για να αναφέρω ότι τα συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να αναφέρονται και στους φορείς, αλλά βασικά πολλά από αυτά είναι συμπτώματα και άλλων νοσημάτων.
Συνεπώς μόνο ο θεράποντας ιατρός είναι ικανός να προσδιορίσει μια τέτοια πάθηση.
Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης ( Worldwide Cystic Fibrosis Day ) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της « Cystic Fibrosis Worldwide », μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.
Η Κυστική Ίνωση είναι μία ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια.
Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί.
Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.
Επίλογος:
Η φύση με τα πράσινα φάρμακα και τα φυσικά συμπληρώματα διατροφής σε χειρισμούς από ειδικούς, μπορεί να βοηθήσει τους πάσχοντες εξασφαλίζοντας μια καλύτερη ποιότητα ζωής.
Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός
Διαβάστε ακόμα:
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων ( Ίνωση ) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Συμπτώματα:
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.
Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους, ( Ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών.) διογκωμένη κοιλιά και χρόνια δυσκοιλιότητα.
Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτη, ( Εν προκειμένου τύπου Α ) παγκρεατίτιδα, πρόπτωση του ορθού, Οστεοπόρωση που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και τέλος η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Εδώ θα σταθώ ιδιαίτερα για να αναφέρω ότι τα συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να αναφέρονται και στους φορείς, αλλά βασικά πολλά από αυτά είναι συμπτώματα και άλλων νοσημάτων.
Συνεπώς μόνο ο θεράποντας ιατρός είναι ικανός να προσδιορίσει μια τέτοια πάθηση.
Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης ( Worldwide Cystic Fibrosis Day ) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της « Cystic Fibrosis Worldwide », μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.
Η Κυστική Ίνωση είναι μία ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια.
Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί.
Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.
Επίλογος:
Η φύση με τα πράσινα φάρμακα και τα φυσικά συμπληρώματα διατροφής σε χειρισμούς από ειδικούς, μπορεί να βοηθήσει τους πάσχοντες εξασφαλίζοντας μια καλύτερη ποιότητα ζωής.
Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός
Διαβάστε ακόμα:
- Πράσινα φάρμακα. Αυτονόητο το δικαίωμα να ονομάζονται έτσι ?
- Γανοθεραπείας συνέχεια. Αναμφίβολος άξονας για υγεία, ευεξία και ομορφιά.
- Ομάδες συντηρητικών, χρωστικών και βελτιωτικών της γεύσεις Ε.
- Γαϊδουράγκαθο για το δικαίωμα που έχει το συκώτι στην αποτοξίνωση του.
- Φυσικό Πολυβιταμινούχο, Αντιοξειδωτικό ή απλά το Κλειδί θεραπείας και διατήρησης της υγείας.
- Ήπαρ ή συκώτι. Παθήσεις και η φυσική προστασία – θεραπεία του.
- Ιοί, Βακτήρια, Μύκητες. Πάντα θα είναι πιο ανθεκτικοί και από την ισχυρότερη αντιβίωση που θα υπάρχει
- Colostrum max 29%. Ισχυρό ανοσοποιητικό ισχυρή ανάπτυξη μυών οστών και ανάπλαση κυττάρων
Πηγή: bikipedia.com – sansimera.gr
ΣΧΕΤΙΚΟΙ ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ
· Worldwide Cystic Fibrosis Day
· Cystic Fibrosis Worldwide
· Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου