Ο όρος Μυική Δυστροφία αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.
Συντομογραφούνται ως MD γενικότερα και αποτελούνται από εννέα διαφορετικές μορφές που όμως έχουν περίπου τον ίδιο παρανομαστή.
Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών ως επί το πλείστων, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού. Οι εννέα μορφές:
- Duchenne.
- Becker.
- Οσφυοπυελική.
- Συγγενής.
- Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος,
- Μυοτονική,
- Οφθαλμοφαρυγγική,
- Περιφεριακή.
- Emermy-Dreifuss
Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών.
Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες.
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν ( World Duchenne Awareness Day) τελείται κάθε χρόνο στις 7 Σεπτεμβρίου υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου προκειμένου να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινή γνώμη και την ιατρική κοινότητα για αυτή την σπάνια και μη ιάσιμη μέχρι σήμερα μορφή μυϊκής δυστροφίας.
Η 7η Σεπτεμβρίου επελέγη επειδή ταιριάζει με τα 79 εξόνια (7/9) που συνθέτουν το γονίδιο Ντισέν.
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Ντισέν (DMD) είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο.
Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιοστο ανθρώπινο σώμα.
Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους, ενώ στην εφηβεία, η ασθένεια επηρεάζει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος.
Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 30 έτη.
Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ, δίνοντας ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειές τους, ωστόσο δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα μια ολιστική θεραπεία.
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν του 2019 έχει ως θέμα την διατροφή στους πάσχοντες από την ασθένεια αυτή και στοχεύει στην ανάδειξη της σημασίας της σωστής διατροφής ως προληπτικό μέτρο για τη μείωση των επιπλοκών της.
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Ντισέν (DMD) είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο.
Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιοστο ανθρώπινο σώμα.
Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους, ενώ στην εφηβεία, η ασθένεια επηρεάζει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος.
Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 30 έτη.
Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ, δίνοντας ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειές τους, ωστόσο δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα μια ολιστική θεραπεία.
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γάλλο νευρολόγο Γκιγιόμ Ντισέν ντε Μπουλόν (1806-1875), ο οποίος την ανακάλυψε και πρώτος αυτός την περιέγραψε.
Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός
Διαβάστε ακόμα:
Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός
Διαβάστε ακόμα:
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου