Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση

Είναι εντυπωσιακό το γεγονός 

πως μια θανατηφόρα ασθένεια έχει μπει 

για τα καλά στην χώρα μας και εντούτοις 

το μεγαλύτερο ποσοστό των συμπατριωτών μας την αγνοεί. 

Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται 

κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, 

ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, 

εκ’ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί.

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. 

Η Κυστική Ίνωση είναι μία ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια.
Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων.

Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.
Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος.
Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.

Αναλυτικά:
Η κυστική ίνωση ( Αγγλικα, cystic fibrosis ) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή.

Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4 με 5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Πως εξαπλώνεται.
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους.
Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης ( CFTR ) το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ) η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. 

Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων ( Ίνωση ) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα.
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.
Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά,και δυσκοιλιότητα.
Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Πως γίνεται η διάγνωση.
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) Με εξέταση ιδρώτα:
Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος.
Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα.
Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β) Με γενετική εξέταση:
Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ) Με έλεγχο:
Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση.
Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση.
Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση.
Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

Ποια είναι η απαραίτητη πρόληψη.
Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου.
Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Προσοχή λοιπόν από όλους.
Δεν είναι μόνο το στίγμα που ελέγχουμε πριν αποφασίσουμε να γίνουμε γονείς.



Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός



Διαβάστε ακόμα: 
Πράσινα φάρμακα. Αυτονόητο το δικαίωμα να ονομάζονται έτσι ?  &  Ganoderma Lucidum. Αξίζει άλλη μια αναφορά ακόμα ?  &  A.F.A. Τα φύκια της υγείας, της ευεξίας και της ομορφιάς.  &  Cordyceps sinensis Φάκελος Φαρμακευτικά μανιτάρια !  &  Φαρμακευτικά μανιτάρια & αλλεργίες.