Πρόκειται για μια σπάνια γονιδιακή πάθηση με σοβαρές επιπτώσεις για την ζωή των πασχόντων.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1.550 κρούσματα.
Η 15η Μαΐου έχει καθιερωθεί από το 2012 ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οζώδη Σκλήρυνση (Tuberous Sclerosis Complex Global Awareness Day).
Την ημέρα αυτή, χιλιάδες ασθενείς και οι οικογένειες τους ενώνουν τις δυνάμεις, προκειμένου να ενημερώσουν το κοινό για τη σπάνια αυτή πάθηση και να μοιραστούν τις ιστορίες τους.
Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, καρδιά, μάτια, πνεύμονες και δέρμα.
Συνήθως επηρεάζει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα ( ΚΝΣ ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως επιληπτικές κρίσεις, πνευματική αναπηρία, αυτισμό και γενικότερα προβλήματα συμπεριφοράς, εξογκώματα στο δέρμα και ασθένεια των νεφρών.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει:
Αυτά μπορούν να είναι ήπια, επιτρέποντας στα άτομα να ζουν φυσιολογικά, έως και πιο σοβαρά τα οποία μπορούν να επηρεάσουν τη καθημερινή τους ζωή.
Πολλά άτομα με την οζώδη σκλήρυνση δείχνουν σημάδια ύπαρξης της διαταραχής κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, εντούτοις, μπορεί να είναι αρχικά ανεπαίσθητα και πολλές φορές τα συμπτώματα να χρειάζονται χρόνια για να αναπτυχθούν.
Ως αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να μην αναγνωριστεί ή να υπάρχει λάθος διάγνωση για χρόνια.
Η ασθένεια είναι γενετικά ετερογενής:
Την ημέρα αυτή, χιλιάδες ασθενείς και οι οικογένειες τους ενώνουν τις δυνάμεις, προκειμένου να ενημερώσουν το κοινό για τη σπάνια αυτή πάθηση και να μοιραστούν τις ιστορίες τους.
Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, καρδιά, μάτια, πνεύμονες και δέρμα.
Συνήθως επηρεάζει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα ( ΚΝΣ ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως επιληπτικές κρίσεις, πνευματική αναπηρία, αυτισμό και γενικότερα προβλήματα συμπεριφοράς, εξογκώματα στο δέρμα και ασθένεια των νεφρών.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει:
Αυτά μπορούν να είναι ήπια, επιτρέποντας στα άτομα να ζουν φυσιολογικά, έως και πιο σοβαρά τα οποία μπορούν να επηρεάσουν τη καθημερινή τους ζωή.
Πολλά άτομα με την οζώδη σκλήρυνση δείχνουν σημάδια ύπαρξης της διαταραχής κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, εντούτοις, μπορεί να είναι αρχικά ανεπαίσθητα και πολλές φορές τα συμπτώματα να χρειάζονται χρόνια για να αναπτυχθούν.
Ως αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να μην αναγνωριστεί ή να υπάρχει λάθος διάγνωση για χρόνια.
Οφείλεται σε μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε δύο προσφάτως αναγνωρισμένα γονίδια, TSC1 στη ζώνη 9q34 και TSC2 στη ζώνη 16p13, όπου το καθένα από αυτά οδηγεί σε κλινικά διακριτό φαινότυπο.
Η οζώδης σκλήρυνση έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις.
Αυτό σημαίνει ότι αναμένονται 15 περίπου νέες περιπτώσεις στην Ελλάδα κάθε χρόνο, ενώ έως σήμερα υπολογίζονται περίπου στα 1.550 περιστατικά.
Διαβάστε ακόμα:
Η οζώδης σκλήρυνση έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις.
Αυτό σημαίνει ότι αναμένονται 15 περίπου νέες περιπτώσεις στην Ελλάδα κάθε χρόνο, ενώ έως σήμερα υπολογίζονται περίπου στα 1.550 περιστατικά.
Διαβάστε ακόμα:
Πηγή: sansimera.gr - Wikipedia.com
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου