Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση.

Η κυστική ίνωση, νόσημα της λευκής φυλής, παρουσιάζει τα τελευταία χρόνια αυξητικές τάσεις κύρια στην Ευρώπη. 

Ουσιαστικά επειδή ανήκει στα κληρονομικά νοσήματα οφείλουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς να κάνουν προγεννητικές εξετάσεις προκειμένου να διαπιστωθεί ότι δεν είναι φορείς.

Η κυστική ίνωση ( Cystic fibrosis ) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή.
Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Μετάδοση:
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους.
Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης, ( CFTR ) το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.

Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. 

Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων ( Ίνωση ) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Συμπτώματα:
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. 

Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους ( Ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών) διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα.
Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα ( Φλεγμονή του παγκρέατος ) πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση ( Λέπτυνση των οστών ) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση ( European Cystic Fibrosis Awareness Week ) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή.
Το 2016 γιορτάζεται από τις 21 έως τις 27 Νοεμβρίου.
Η Κυστική Ίνωση είναι μία ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια.
Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων.
Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.
Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί.
Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.


Διαβάστε ακόμα: 

Cordyceps sinensis Φάκελος Φαρμακευτικά μανιτάρια.  &  Ganoderma Lucidum. Αξίζει άλλη μια αναφορά ακόμα ?  &  Γρίπη & κρυολόγημα. Φυσική πρόληψη και αντιμετώπιση.  &  Πρωτόγαλα. Η απογείωση σώματος και οργανισμού ?  &  Βιταμίνη D του ήλιου και της ανάπτυξης.



Πηγές:
· Michael Connor- Malcolm Ferguson-Smith: Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής
· Αντώνης Σακελλαρόπουλος: «Κυστική ίνωση: Το χρονικό ενός προαναγγελθέντος θανάτου», Περισκόπιο της Επιστήμης, τεύχος 212 (Δεκέμβριος 1997), σσ. 43-48
· Pubmed
· Medline
· Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης
· Βικιπαίδια.